სპინალური კუნთოვანი ატროფია – ახალი ერა მკურნალობაში

31 მაისს, 18:00 საათზე, სასტუმრო „რედისონ ბლუ ივერიაში“  ჯანდაცვის პერსონალისთვის გაიმართება  საინფორმაციო კონფერენცია  თემაზე: „ახალი ერა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობაში“.

ღონისძებაში მონაწილეობას მიიღებენ ქართველი და იტალიელი ექიმები. ისინი კიდევ ერთხელ შეაფასებენ დაავადების სიმწვავეს და ისაუბრებენ თანამედროვე სტანდარტებით მკურნალობის  მნიშვნელობაზე. კონფერენციის მიზანია სკას მართვის მულტიდისციპლინური მიდგომების დანერგვის ხელშეწყობა საქართველოში, რაც მნიშვნელოვნად შეცვლის და გააუმჯობესებს სკა პაციენტების ცხოვრების ხარისხს.

ღონისძიებას გახსნის „როშ ჯორჯიას“ წარმომადგენლობის ხელმძღვანელი მაკა ასათიანი. იტალიელ კოლეგებს მიესალმება საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგიის და ნეიროქირურგიის ასოციაციის პრეზიდენტი, მ.იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს, ნეირომეცნიერების დეპარტამენტის ხელმძღვანელი პროფესორი ნანა ტატიშვილი.

ონლაინ რეჟიმში „ჰოფმან ლა როშის“ რისდიპლამის გლობალური განვითარების ხელმძღვანელი რენატა სკალკო, კლინიკა ნემო ანკონას პედიატრიული ნევროლოგიისა და ნევროლოგიის  დეპარტამენტების წარმომადგენლები ამანდა ფერერო და მიქაელ ქოჩა მოწვეულ ქართველ ექიმებს გაუზიარებენ საკუთარ გამოცდილებას და მათთან ერთად განიხილავენ ისეთ თემებს, როგორიცაა, ევრისიდის (რისდიპლამი) გამოყენებას სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობაში, სპინალური კუნთოვანი ატროფია ტიპი 1 და 2, დიაგნოსტირება და დაავადების მართვა, მოზრდილი სკა პაციენტების მართვის მულტიდისციპლინარული მიდგომა და სხვა.

დასასრულს გაიმართება დისკუსია.

შეგახსენებთ, რომ 2022 წლის აპრილიდან სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მკურნალობა პრეპარატით ევრისდი (რისდიპლამი) პაციენტებისთვის ხელმისაწვდომი გახდა და სრულიად ფინანსდება საელმწიფოს მიერ, რაც მნიშვნელოვანი წინგადადგმული ნაბიჯია, როგორც პაციენტებისთვის, ისე ჯანდაცვის სფეროს წარმომადგენლებისთის.

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ

სპინალური კუნთოვანი ატროფია  (სკა)  მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება.  SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების  4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე  მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა,  აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2  ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.  ტიპი 4   ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.