სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური დიაგნოსტიკა  ხელმისაწვდომი ხდება

სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის (სკა)  მქონე პაციენტებისთვის გენეტიკური დიაგნოსტიკა  ხელმისაწვდომი ხდება. როშ ჯორჯიას, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდს, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა  და საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაციაციებს შორის ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი გაფორმდა.

„სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტებისთვის დიაგნოზის დასადასტურებელი გენეტიკური ტესტი აღარ იქნება ფინანსურად ხელმიუწვდომელი.  მემორანდუმის ფარგლებსი იშვიათი და გენეტიკური დაავადებების ფონდის ხელშეწყობით და როშ ჯორჯიას ფინანსური მხარდაჭერით გენეტიკური ტესტირება რეალობად იქცა.  აღნიშნული გენეტიკური ტესტირების დროს ხდება SMN1 და  SMN2 განსაზღვრა, რაც მნიშვნელოვანია დაავადების სწორი მენეჯმენტისთვის და სამომავლო მკუნრალობის გამოსავლის განსაზღვრისთვის.  ყველა პაციენტს ვისაც სპინალური კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზი კლინიკური სიმპტომების მიხედვით აქვთ დასმული, შეძლებს ჩაიტაროს გენეტიკური ტესტირება სრულიად უფასოდ,“ – აღნიშნავს „როშ ჯორჯიას“ დირექტორი მაკა ასათიანი.

„ჩვენი ფონდის პოლიტიკა, დღესდღეობით, არის პაციენტებზე და მათ საჭიროებაზე  მორგებული ინიციატივები და წინგადადგმული ნაბიჯები. ჩვენ ვცდილობთ ყველა ჩვენი აქტივობა მიმართული იყოს არსებული მდგომარეობის გაუმჯობესებისკენ. პირველი ნაბიჯი არის სწორედ ის, რომ ყველა პაციენტს ჩაუტარდება უფასო გენეტიკური ტესტირება. მომავალში როცა მკურნალობა იქნება ხელმისაწვდომი, პაციენტების მკურნალობის ეტაპები იყოს ადეკვატური და ეფექტური,“ –  აღნიშნა გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის დირექტორმა ოლეგ ქვლივიძემ.

დროული დიაგნოსტიკის უზრუნველყოფის აუცილებლობაზე ექიმი ნევროლოგებიც საუბრობენ. ისინი აღნიშნავენ რომ დაავადება და მისი მართვა საკმაოდ რთულია, შესაბამისად, დროულ დიაგნოსტიკას საკმაოდ დიდი მნიშვნელობა გააჩნია.

„სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) საკმაოდ მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს. სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. სწორედ დიანოსტიკის საფუძველზე განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს,“ – დაავადების შესაბ საუბრობს პროფესორი, საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგთა და ნეიროქირურგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, ნანა ტატიშვილი.

„თითეული ნაბიჯი ჩვენი პაციენტების ცოხვრების გაუმჯობესებისთვისაა მიმართული. ასე ნაბიჯ-ნაბიჯ მოვედით დღემდე. ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმი, რომელიც გენეტიკური დიაგნოსტიკის ხელმსიაწვდომობას ემსახურება, კიდევ ერთი წინგადაგმული ნაბიჯია. დიგნოსტიკა და კვლევები სოლიდურ ხარჯებთან არის დაკავშრიებული, ეს იქნება საკმაოდ, დიდი შეღავათი პაციენტთა ოჯახებისთვის. დღეს არსებობენ პაცინეტები, რომელბთაც აღნიშნული დიაგნოზი მხოლოდ კლინიკური გამოვლეებებზე დაყრდნობით აქვთ დასმული, მათთის გენეტიკური ანალიზი ფინანსურად არ იყო ხელმისაწვდომი, რაც საკამოდ მნშვნელოვანია დაიგნოზის დაზუსტებისთვისა და დაავადების უკეთ მართვისთვის,“, – განმარტავს კავშირი „სპინალური კუნთოვანი ატროფიის“ დამფუძნებელი, პაციენტის მშობელი, ბელა უბილავა.

„დაავადების დროული დიაგნოსტიკა მნიშვნელოვანია, რომ დავადების მართვა უკვეთ შევძლოთ. სწორედ დიაგნოსტიკა გვეხმარება დაავადების ტიპების გამოვლენაშიც. ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. ღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან,ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. ტიპი 4 კი, ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში“, – დაავადების სიმძიმესა და სიმპტომებზე საუბრობს პროფესორი, საქართველოს ნერვკუნთოვან დაავადებათა და ელექტრომიოგრაფიის ასოციაციის პრეზიდენტი, ნანა კვირკველია.

როგორც აღვნიშნეთ, ურთიერთთანამშრომლობის მემორანდუმის მიზანს, სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებული პაციენტებისათვის გენეტიკურ ანალიზზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა წარმოადგენს და მის ფარგლებში მხარეები თანხმდებიან, რომ კომპანია „როშ ჯორჯიას“ ფინანსური მხარდაჭერით გენეტიკური და იშვიათ დაავადების ფონდი SMN1 და SMN2 განსაზღვრისთვის გენეტიკურ ტესტირებას განახორციელებს; ხოლო პროფესიული ასოციაციების ხელშეწყობით მოხდეს პაციენტების გამოვლენა და ინფორმირება არსებული დიაგნოსტიკური ტესტირების ხელმისაწვდომობის შესახებ.