რა არის იშვიათი დაავადება და რატომაა მათი მკურნალობა რთული და ძვირადღირებლი? ეს კითხვა განსაკუთრებით აქტუალური მას შემდეგ გახდა, რაც აქონდროპლაზიის სამკურნალო მედიკამენტის დაფინანსების მოთხოვნით უკვე რამდენიმე კვირაა აქციები იმართება.
ექიმ-გენეტიკოსის, ნუტრიციოლოგის ლალი მარგველაშვილის განმარტებით, ესაა დაავადება, რომელიც სხვა დაავადებებთან შედარებით პოპულაციაში იშვიათად გვხვდება. საქართველოში, ისევე როგორც ვროპაში, აღიარებულია, რომ რომელიმე დაავადება თუ 2 ათას ბავშვს შორის ერთს ემართება, ასეთი დაავადება შეიძლება იშვათად ჩაითვალოს.
ამასთან, ჯამში ეს დაავადებები საკმაოდ ბევრი გამოდის, და თითოეული დაავადებისთვის ცალკე მკურნალობა არსებობს, რომელსაც ექიმები მტკიცებითი მედიცინით მიყვებიან და მკურნალობენ. ამასთან, მარგველაშვილის თქმით, ამ დაავადებებს შორის მხოლოდ მცირე ნაწილისთვის არსებობს მედიკამენტები, რომელსაც ასევე იშვიათი მედიკამენტები ქვია.
რაც შეეხება აქონდროპლაზიას, გენეტიკოსის თქმით, ეს დაავადება 80%-ში არის ახლადაღმოცენებული მუტაციის შედეგი – ეს ნიშნავს იმას, რომ დედა და მამა არ ატარებს ამ გენს და მხოლოდ ნაყოფის ორგანიზმში მომხდარი მუტაცია იწვევს მას. შემთხვევების 20%-ში ის პაციენტს წინა თაობიდან გადაეცემა და არის მემკვიდრეობითი.
ბავშვთა ორთოპედ-ტრავმატოლოგ ბიძინა კანაშვილის თქმით, მთელ მსოფლიოში მიღებულია კიდურების კორექციის ჩატარება და არის ჩვენებები, როცა ოპერაცია უნდა ჩატარდეს, რადგან ესაა ნაჩვენები ძალიან სტრესული პაციენტისთვის. კანაშვილის განცხადებით, უკვე ჩატარებულია ბარძაყის, წვივის კორექცია. არიან პაციენტები, რომლებისთვისაც იგეგმება ქირურგიული ჩარევა.
„პაციენტებისთვის კმაყოფილების ინდექსში დიდი მნიშვნელობა აქვს, რომ ვიზუალი ძალიან იცვლება. ჯერ არ გვაქვს იმის ტექნოლოგია, რომელიც დაგრძელების მაქსიმუმს იძლევა. ასეთი სისტემები არსებობს. მე ვმუშაობდი ამერიკაში ამ მიმართულებით. ასეთი ტექნოლოგიები არის ისეთ ქვეყნებში, როგორიცაა ამერიკა, ჰონგკონგი და სხვა. თუმცა მათი შესაძლებლობები მეტია. მაკენზისთან, რომელთანაც ვმუშაობდი, ყველა შტატიდან ჩადიოდნენ პაციენტები. ტეილორის სისტემა იძლევა მაქსიმალურ შედეგს. კიდურის ფორმის შეცვლა არის ერთი ეტაპი და მეორე ეტაპია დაგრძელება, ტეილორის სისტემა კი ორივეს ერთად აკეთებს. ვიმედოვნებთ, რომ ეს საქართველოშიც იქნება, რადგან ამაზე მუშაობა მიმდინრეობს,“ – დასძინა კანაშვილმა.