სპინალური კუნთოვანი ატროფია – ახალი ერა მკურნალობაში

ქართველ ექიმებს საკუთარი გამოცდილება იტალიელმა კოლეგმა გაუზიარეს. ჯანდაცვის პერსონალისთვის   საინფორმაციო კონფერენცია გაიმართა  თემაზე: „ახალი ერა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობაში“.  კონფერენციის მიზანს საქართველოში  სკას მართვის მულტიდისციპლინური მიდგომების დანერგვის ხელშეწყობა წარმოადგენდა, რაც მნიშვნელოვნად შეცვლის და გააუმჯობესებს სკა პაციენტების ცხოვრების ხარისხს.

ღონისძებაში მონაწილეობდნენ  ქართველი და იტალიელი ექიმები. მათ კიდევ ერთხელ შეაფასეს დაავადების სიმწვავე და ისაუბრეს თანამედროვე სტანდარტებით მკურნალობის  მნიშვნელობაზე.

ღონისძიებას უძღვებოდნენ   „როშ ჯორჯიას“ წარმომადგენლობის ხელმძღვანელი მაკა ასათიანი და საქართველოს ბავშვთა ნევროლოგიის და ნეიროქირურგიის ასოციაციის პრეზიდენტი, მ.იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს, ნეირომეცნიერების დეპარტამენტის ხელმძღვანელი პროფესორი ნანა ტატიშვილი.

კონფერენციაზე მოწვეულ ქართველ ექიმებს ონლაინ რეჟიმში საკუთარი გამოცდილება გაუზიარეს  „ჰოფმან ლა როშის“ რისდიპლამის გლობალური განვითარების ხელმძღვანელმა რენატა სკალკომ, კლინიკა ნემო ანკონას პედიატრიული ნევროლოგიისა და ნევროლოგიის  დეპარტამენტების წარმომადგენლებმა ამანდა ფერერომ და მიქაელ ქოჩამ  და მათთან ერთად განიხილეს ისეთი თემებს, როგორიცაა, ევრისიდის (რისდიპლამი) გამოყენებას სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობაში, სპინალური კუნთოვანი ატროფია ტიპი 1 და 2, დიაგნოსტირება და დაავადების მართვა, მოზრდილი სკა პაციენტების მართვის მულტიდისციპლინარული მიდგომა და სხვა.

„მედიკამენტი ევრისიდი საკმაოდ, ეფექტურია სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტებისთვის. თუ მათ სიცოცხლეს მკურნალობის გარეშე ემუქრებოდა სერიოზული  საფრთხე, კერძოდ,  პირველი ტიპის დაავადების დროს ისინი მხოლოდ 2 წლამდე ცოცხლობდნენ. დღეს მათ შესაძლებლობა გაუჩნდათ ევრისიდის გამოყენებით, სიცოცხლის ხანგრძლივობა და სიცოცხლის ხარისხი მნიშვნელოვნად შეიცვალოს გაუმჯობესებისკენ. აუცილებელია მშობლებმა იცოდნენ მხოლოდ მედიკამენტის მიღება, აუცილებელია მასთან ერთად გაგრძელდეს ის მულტიდისციპლინური მიდგომა, რაც ამ დაავადების მართვის მნიშვნელოვან ნაწილს წარმოადგენს. ის შედეგი, რომელიც ყველას ერთად გვინდა მივიღოთ, სწორედ ამ მიდგომებით იქნება მიღწეული,   “ – აღნიშნა ექიმმა ნევროლოგმა ნანა ტატიშვილმა.

„იტალიელმა კოლეგებმა გაგვიზიარეს საკუთარი გამოცდილება, თუ როგორ არის შესაძლებელი მაქსიმალური ეფექტი მივიღოთ მედიკამენტისგან. მნიშვნელოვანია, რომ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტები კოგნიტურად სრულიად შენახულნი არიან, უფრო მეტიც, გამოირჩევიან მაღალი მენტალიტეტით და მხოლოდ მოკლებულნი არიან ელემენტარული  მოძრაობის უნარს. სწორედ, ეს ზღუდავს მათ შესაძლობების რეალიზაციას, და სწორედ მკურნალობის გუნდური მართვით, მულტიდისციპლინური მიდგომების დანერგვით,   შევცვალოთ მათი ცხოვრების ხარისხი,  “ – აღნინავს ექიმი ნევროლოგი ნანა კვირკველია.

შეგახსენებთ, რომ 2022 წლის აპრილიდან სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მკურნალობა პრეპარატით ევრისდი (რისდიპლამი) პაციენტებისთვის ხელმისაწვდომი გახდა და სრულიად ფინანსდება საელმწიფოს მიერ, რაც მნიშვნელოვანი წინგადადგმული ნაბიჯია, როგორც პაციენტებისთვის, ისე ჯანდაცვის სფეროს წარმომადგენლებისთის.

კონფერენციის დასასრულს გაიმართა დისკუსია.

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ

სპინალური კუნთოვანი ატროფია  (სკა)  მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება.  SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების  4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე  მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა,  აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2  ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.  ტიპი 4   ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.