Jandacva.ge
თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის აკადემიური საბჭოს სხდომათა დარბაზში 17:30 საათზე, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის ორგანიზებითა და ინიციატივით თემაზე: „იშვიათი და სხვა გენეტიკური დაავადებების პრენეტალური დიაგნოსტიკის უახლოესი მეთოდები“ ლექცია-სემინარი ჩატარდება.
ლექცია-სემინარში, რომლის მხარდამჭერები ასევე არიან: შპს „გენეტიკური ლაბორატორიები“ და კომპანია Natera, მონაწილეობენ კომპანია Natera (აშშ) სამედიცინო კლინიკური კვლევითი დეპარტამენტის წარმომადგენლები, შიფრა კრინშპუნი (აშშ) და ფატიმა ალივნი (შვედეთი).
ასევე მონაწილეობას მიიღებენ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების ფონდის აღმასრულებელი დირექტორი ოლეგ ქვლივიძე და კორპორაცია „ევექსის“ ახალი სიცოცხლის სამედიცინო გენეტიკის და დიაგნოსტიკიკის დეპარტამენტის უფროსი ლალი მარგველაშვილი.
სემინარის მთავარ მიზანს წარმოადგენს საზოგადოების ინფორმირება იშვიათი და სხვა გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკის უახლესი მეთოდების შესახებ. კერძოდ, მუცლადყოფნის ადრეულ ვადებზე ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიების გამოვლენის გზები, ორსული ქალის არინვიზიური კვლევით.
მედიკოსების სხვა სპეციალისტების ვარაუდით, აღნიშნული მიდგომები ხელს შეუწყობს მომავალი თაობის ჯანმრთელობის გაუმჯობესებას, სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაციის ქმედითუნარიანობის ამაღლებას და პოპულარიზაციას.
ცნობისათვის, სამედიცინო გენეტიკის ერთ-ერთი შედარებით ახალი მიმართულებაა, ორსულობის მაქსიმალურად მოკლე ვადებში გამოავლინოს ნაყოფის გენეტიკური დაავადებები და მათი მოსალოდნელი გართულებები. ეა საშუალებას აძლევს წყვილს, თავიანთი შეხედულებისამებრ, სპეციალისტების დახმარებით დაგეგმონ ოჯახი და თავიდან აიშორონ ნაყოფის ისეთი გენეტიკური დაავადები, რომელთა მკურნალობის ეფექტური გზები, სამწუხაროდ, ჯერჯერობით არ არის ნაპოვნი.
სიტყვა “პრენატალური” ლათინური წარმოშობისაა და დანიშნავს მშობიარობამდელ, დაბადებამდე პერიოდს. პრენატალური დიაგნოსტიკა კი, ნაყოფისათვის მუცლადყოფნის პერიოდში ჩატარებულ გამოკვლევებს ჰქვია. ამ გამოკვლევლევების მიზანია, თვალ-ყური ადევნოს ბავშვის განვითარებას, დროულად აღმოაჩინოს პათოლოგიები, განსაზღვროს მოსალოდნელი რისკები და გამოსავალი. მინიმუმამდე შეამციროს მშობლების ფსიქოლოგიური სტრესი და შიშები ნაყოფი მოსალოდნელი გენეტიკური პათოლოგიების თაობაზე.
როდის არის აუცილებელი ორსულის პრენატალური გამოკვლევა? დადგენილია რისკჯგუფები, რომლებიც პრენატალურ კვლევას ექვემდებარება. ეს ჯგუფებია: 35 წელს ძემოთ ასაკის ორსულები, ორსულები, რომელთაც ჰქონდათ ორზე მეტი თვითნებითი აბორტი, ოჯახები, რომელთაც უკვე ჰყავთ ქრომოსომული ან მონოგენური დაავადების მქონე ბავშვი. ოჯახები, რომლბესაც ჰყავთ შვილები თანდაყოლილი დაუზუსტებელი წარმოშობის ანომალიებით.
ორსულები, რომლებმაც დაორსულებამდე ან ორსულობის ადრეულ ეტაპზე მიიღეს განსაზღვრული სამედიცინო პრეპარატები; ორსულები, რომლებმაც ორსულობისას გადაიტანეს ისეთი ინფექციური დაავადებები, რომლებიც ნაყოფს აზიანებს; წყვილები, რომელთა ოჯახის წევრს აქვს მემკვიდრეობითი დაავადება ან თვითონ არიან ავად.
ცნობისათვის, ბოლო დროს ჩატარებული კვლევების შედეგების მიხედვით, პაციენტების 95%, რომლებმაც ქრომოსომული ანალიზი გაიკეთეს მუცლის მოშლის მიზეზების დასადგენად, კნაყოფილია, რომ ეს ტესტი ჩაიტარა. პაციენტების 2/3-ს კი, რომლებსაც ეს ანალიზი არ გაუკეთებიათ, ამ ტესტის გავლა სურთ.
Panorama®, კომპანია Natera-ს არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგული ტესტია (ანალიზი ტარდება ორსულის ვენიდან აღებულ სისხლში). კეთდება 9 კვირის ორსულობიდან. იგი საშუალებას იძლევა, ნაყოფს დაუდგინდეს დაუნის, ედვარდსის, პატაუს, კლაინფელტერის, სამმაგი X-ქრომოსომის და ტერნერის სახელწოდებით ცნობილი ქრომოსომული დაავადებები.
საჭიროების შემთხვევაში შეიძლება ნაყოფის საპასპორტო სქესის დადგენაც. Anora®, კომპანია Natera-ს ტესტია, რომელიც საშუალებას იძლევა, განისაზღვროს, გახდა თუ არა თვითნებური აბორტის მიზეზი ნაყოფის ქრომოსომული ანომალია. ეს ტესტი შესაძლებელია გამოყენებული იქნას იმ ქალებთან, რომელთაც ერთხელ ან რამდენჯერმე მოეშალათ მუცელი. ტესტს შეუძლია იმ ემოციური ტვირთის შემცირება, რომელიც ნაყოფის დაკარგვითაა გამოწვეული, ვინაიდან ის ხსნის მუცლის მოშლის მიზეზებს.
სკრინინგული გენეტიკური ტესტი Horizon™ -ის საშუალებით შეგიძლიათ დაიდგინოთ, ხართ თუ არა ერთი ან რამდენიმე აუტოსომურ-რეცესიული ან სქესთან შეჭიდული გენეტიკური დაავადების მატარებელი. ადამიანების უმრავლესობა, მინიმუმ, ერთი გენეტიკური დაავადების მატარებელი მაინც არის. როგორც წესი, მატარებლები ჯანმრთელნი არიან.
მტარებლობის გამო ამ ადამიანებს შეიძლება ეყოლოთ შვილები გენეტიკური დაავადებით. მატარებლობის განსაზღვრა საშუალებას იძლევა, მიიღოთ მეტად ინფორმირებული გადაწყვეტილება შვილოსნობის დაგეგმვისას. გენეტიკური დაავადებების მატარებლობაზე სკრინინგტესტი Horizon™ -ის ჩატარება შესაძლებელია როგორც ორსულობამდე, ასევე ორსულობის დროსაც.
